Prvu konferenciju ovog tipa “Od dijagnoze do leka“ organizovalo je novopazarsko udruženje roditelja dece sa retkim bolestima “Iskra“.
Majka dvadesetjednogodišnje devojke sa dijagnozom retke bolesti i članica ovog udruženja, Mima Numanović kaže za portal Free media da su takvim porodicama najpotrebnije pouzdane informacije i brza dijagnostika, te da ovakvi događaji doprinose tome.
“Moj put od dijagnoze do leka je veoma težak i bolan za sve nas, celu porodicu koja trpi, ali nadam se da će u budućnosti nešto da se promeni na bolje. Trenutno nemamo lek, koji je izašao, ali mi ga još nismo dobili“, kaže ona.
Posebno ističe da je ovakva konferencija na kojoj učestvuju stručnjaci iz različitih oblasti medicine, kao i predstavnici institucija za ostvarivanje prava pacijenata, važna za mlade roditelje koji se tek susreću sa retkim bolestima.
Govoreći o retkoj bolesti teške kliničke slike koju je teško prepoznati i dijagnostikovati, akutnoj intermitentnoj porfiriji, doktor Sabir Sagdati rekao je da je lečenje takvih bolesnika sada dostupno i u novopazarskoj Opštoj bolnici.
“Odnedavno naši pacijenti dobijaju hemin arginat, lek koji prekida akutni napad porfirije, a pre 20 meseci započeli smo i primenu terapije givosiranom. Tri pacijentkinje trenutno primaju ovu terapiju i nakon prve doze nijedna od njih nije imala napad porfirije. Mi smo vodeći centar za lečenje ove bolesti u Srbiji i imamo 45 pacijenata sa genetski potvrđenom porfirijom“, kazao je doktor Sagdati.
O ranom prepoznavanju retkih bolesti, značaju genetičke dijagnostike, savremenim terapijskim mogućnostima i izazovima sa kojima se suočavaju oboleli i njihove porodice govorili su: defektološkinja Denisa Curić, genetičarka Ivana Novaković, neurološkinja Slavica Ostojić, farmakolog Edin Karišik i kardiolog Faruk Pašović.
Istaknut je značaj povezivanja pacijenata, udruženja i institucija na putu od dijagnoze do terapije i konstatovano da su pedijatri prva adresa u prepoznavanju bolesti.
Prema podacima Udruženja dece sa retkim bolestima “Iskra”, na području Novog Pazara dijagnostikovane su 184 osobe sa nekom od retkih bolesti, a procenjuje se da ih ima više od 300.
Predsednica udruženja “Iskra“ Muamera Rahić izrazila je nadu da će se u ovom gradu više govoriti o retkim bolestima, te da će dijagnostika i pomaganje roditeljima sve više biti u fokusu relevantnih faktora lokalne zajednice.
“U Novom Pazaru postoje porodice sa retkim bolestima kojima su potrebne informacije, podrška i razumevanje. Kao Udruženje ISKRA želimo da budemo njihov glas i da zajedno sa stručnjacima radimo na konkretnim rešenjima“, izjavila je Rahić.
S. Ljajić
